3月3日，在山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院，一針5毫升的諾西那生鈉注射進(jìn)入18個(gè)月的菲菲體內(nèi)。

菲菲是一名Ⅰ型脊髓性肌萎縮癥（英文簡稱“SMA”）患兒，這是菲菲打下的第一針，價(jià)值55萬。

治療SMA患兒的藥物諾西那生鈉。

5毫升的救命藥

眼前的這支藥，只有5毫升。在幾分鐘后，它將會被推入菲菲的體內(nèi)。按照最樂觀的設(shè)想，它會成為菲菲的力量，讓菲菲站起來。

18個(gè)月的菲菲是Ⅰ型SMA患兒，她已經(jīng)呈現(xiàn)出典型的SMA患兒癥狀：平平地躺在床上，小手和小腳呈現(xiàn)出無力的姿態(tài)。按照醫(yī)生此前的估計(jì)，菲菲活不過2歲。

年輕的父母不愿意放棄女兒。他們已經(jīng)有了一個(gè)兒子，妻子懷上二胎后，夫妻倆無數(shù)次的許愿，希望肚子里的寶寶是個(gè)女孩——孩子出生后，甚至超過了夫妻倆的期望。

這真是個(gè)漂亮的女孩，黑黝黝的頭發(fā)，烏黑的眼睛，和紅紅的小嘴巴，一切都完美的超過了夫妻倆的想象。

確診后，夫妻倆輾轉(zhuǎn)的尋醫(yī)問藥，帶著孩子來到了山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院，這是濟(jì)南市唯一一家能夠注射治療SMA患兒藥物的地方。

醫(yī)生正在為患兒注射諾西那生鈉。

SMA患兒有藥可醫(yī)——3月3日下午兩點(diǎn)，兩個(gè)藥房的工作人員，帶來了治療SMA的藥物。打開冷鏈保溫箱，在透明的盒子里，一個(gè)小小的藥瓶站在里面：透明的玻璃瓶身，貼著白色的標(biāo)簽——諾西那生鈉。

藥房人員讓菲菲的父親孫濤檢查藥物是否完好，28歲的孫濤不敢伸手：“我能用手拿嗎？”在得到醫(yī)生肯定后，孫濤拿起玻璃瓶，看了一眼，“原來這么小?！?/span>

這么小一點(diǎn)點(diǎn)的藥物，要55萬元。

一位女醫(yī)生拿著一根長長的針，從菲菲腰部脊椎間刺入，5毫升諾西那生鈉緩緩被推進(jìn)去……一個(gè)護(hù)士拿來空了的藥瓶，給家長確認(rèn)藥物已經(jīng)完全推送干凈。

醫(yī)生正在為患兒注射諾西那生鈉。

山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科的主任金瑞峰告訴齊魯晚報(bào)·齊魯壹點(diǎn)記者，諾西那生鈉是全世界最早獲批進(jìn)入臨床治療SMA的藥物，也是目前國內(nèi)唯一一種治療藥物。2019年進(jìn)入國內(nèi)的時(shí)候，諾西那生鈉一針價(jià)格高達(dá)近70萬元。

今年1月，諾西那生鈉降價(jià)了，每針價(jià)格55萬元，結(jié)合慈善援助，每個(gè)患者每年花費(fèi)55萬元即可。這55萬元只是藥物的年治療費(fèi)用，SMA還需要各種輔助治療，這對于家庭來說，也是一筆開支。

“由于經(jīng)濟(jì)原因，大部分患者還沒有接受諾西那生的治療?！苯鹑鸱甯嬖V記者，按照遺傳學(xué)概率，普通人群中，大約每40-50個(gè)人里有一個(gè)SMA攜帶者，如果兩個(gè)攜帶者結(jié)合，每次懷孕都有四分之一的幾率生下SMA患兒。

“全國范圍內(nèi)，目前選擇打針治療的有大概100多個(gè)患者。我自己坐診的時(shí)候，一年平均能遇到六七例SMA患者，但目前在醫(yī)院選擇打針治療的一共只有不到10位?！?/span>

金瑞峰強(qiáng)調(diào)，“我們是省內(nèi)唯一一家能夠提供以臨采藥品的方式注射諾西那生的醫(yī)院?！?/span>

無法放棄的放棄

馬飛的兒子石頭剛查出SMA的時(shí)候，諾西那生鈉還沒有在國內(nèi)上市，換言之患兒無藥可醫(yī)。2019年2月，好消息傳來，諾西那生鈉在中國批準(zhǔn)上市，但卻讓很多家長更難受——進(jìn)口到國內(nèi)的一支藥，定價(jià)699700元。

馬飛和兒子。

在有慈善贈藥的基礎(chǔ)上，每年僅藥費(fèi)就高達(dá)110萬元，且需要終身用藥。諾西那生鈉沒有納入醫(yī)保，全部只能由患兒家庭自費(fèi)支付。

馬飛想過賣房子，但房子是拆遷后的安置房，沒有房產(chǎn)證；父母想要賣了房子湊藥費(fèi)，馬飛沒有同意。為了照顧小石頭，本來已經(jīng)退休，可以安詳晚年的父母承擔(dān)起了白天照顧孩子的責(zé)任。

從藥效來講，如果SMA患者在出現(xiàn)癥狀之前就得到基因確診，并開始諾西那生治療，有極大的希望能夠像正常孩子一樣生活。小石頭當(dāng)時(shí)一歲半，即便是打針，也不知道會恢復(fù)到什么程度?？赡苁菚?？或者好一點(diǎn)能夠站立，甚至奢求一些，孩子可以走，甚至?xí)堋@些都不確定。

沒有選擇用藥，馬飛覺得自己放棄了孩子。

馬飛和兒子。

可為人父母，又如何能夠放棄？無藥可醫(yī)和沒錢治病，雖然都是絕望，但絕對是兩種完全不同的體驗(yàn)。馬飛沒有辦法放棄。和很多的SMA患兒父母一樣，他沒有辦法看著自己的孩子肌肉慢慢萎縮，直到不能動，直到死亡。為了延緩萎縮的過程，馬飛和家人每天不停地給孩子進(jìn)行外部力量的訓(xùn)練。訓(xùn)練需要耗費(fèi)家長無窮的精力，每天至少三次的按摩，需要用手揉捏孩子腿上的每一寸肌肉，按摩每一根腳趾，孩子成長的每一天，都要家長反復(fù)的揉捏按摩無數(shù)遍。

3歲的孩子的胳膊很軟、很暖，這根小小的胳膊瘦的不像話，輕輕摩挲，能清晰感受到骨頭的輪廓，細(xì)嫩的皮肉只有薄薄一層，小小的關(guān)節(jié)已經(jīng)開始變形。石頭伸出小手，想要抓記者的手指，但是他的小手沒有力氣，他努力了很久，才勉強(qiáng)做出攥住的手勢。

病痛折磨的不僅是孩子，更是大人。在2018年11月確診的前后，石頭的身體狀態(tài)非常差。不停感冒發(fā)燒，反復(fù)拉肚子，不喝奶粉不吃輔食，晚上睡覺一小時(shí)半小時(shí)就要哭醒。馬飛整宿的抱著石頭，讓孩子搭在肩膀上睡淺淺的一覺。

馬飛說，看著自己孩子痛，卻一點(diǎn)辦法沒有，那種痛徹心扉，只有當(dāng)了爹媽，才會理解——絕望，無奈、痛苦、悔恨……石頭媽媽和石頭爺爺奶奶，暴瘦二三十斤。

馬飛在不斷地尋求著一切有可能延緩石頭病情的方法。嘗試過各種康復(fù)手段，嘗試過干細(xì)胞療法……目前的花費(fèi)已經(jīng)超過了30萬，花光了小家庭的積蓄，經(jīng)常是今天發(fā)了工資，明天就因?yàn)樗庂M(fèi)清零。

馬飛用盡了能努力實(shí)現(xiàn)的一切方式，去救孩子，但在金瑞峰看來，這些努力，并沒有治療上的意義。SMA的主要原因，是5號染色體上的SMN1基因的突變或者缺失。通俗解釋：神經(jīng)細(xì)胞要想正常工作，就要吃飯——人體制造的一種蛋白。因?yàn)榛純夯蚶颯MN1基因無法正常發(fā)揮功能，沒法制造神經(jīng)細(xì)胞需要的蛋白；神經(jīng)細(xì)胞吃不飽，就沒法告訴肌肉要運(yùn)動；肌肉長期不活動，就默認(rèn)不需要活動，然后逐漸萎縮。

作為父親的馬飛想盡辦法為兒子治病。

作為一種基因病，除了基因治療，沒有任何其他的治療方法。從這個(gè)角度上講，注射諾西那生鈉，是目前治療SMA的唯一方式。

按照嚴(yán)重程度，疾病可以分為0型、Ⅰ型、II型、Ⅲ型和Ⅳ型。0型患兒一般出生后就會死亡。Ⅰ型患者發(fā)病年齡在6個(gè)月內(nèi)，預(yù)期壽命不超過2歲，呼吸衰竭是主要的致亡原因。II型患兒和Ⅲ型SMA患兒發(fā)病時(shí)間會有不同時(shí)間的推遲，因?yàn)榧∪鉄o力，沒法固定和保護(hù)骨骼，SMA患兒要面臨脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)變形攣縮、胯骨脫位等并發(fā)癥，終身與輪椅為伴。

能打一針是一針

有SMA患兒家長說，打針，是沒有明天的堅(jiān)持，因?yàn)椴恢滥軋?jiān)持到什么時(shí)候。

菲菲第一針的55萬，是孫濤通過募捐籌集來。募捐的錢加上兩邊的老人支持，湊夠了第一筆藥費(fèi)，但接下來的藥費(fèi)該怎么辦？孫濤說，他不知道。“管不了那么多了，能打一針是一針，打一針，孩子就多活一點(diǎn)，好受一點(diǎn)?！?/span>

長期和SMA家庭打交道的金瑞峰，對這種困境最為了解。在治療中，他會把所有有可能的情況跟患者家屬講清楚——包括即便是注射了諾西那生鈉，也可能效果不明顯，治療與否，還要衡量自己的家庭條件。

作為國內(nèi)最早能夠打針的幸運(yùn)兒，2019年國慶節(jié)后，名熙在北京注射了第一針諾西那生鈉，在注射完三針贈藥后，家里已經(jīng)無力支持每年55萬的藥物費(fèi)用。

名熙是Ⅰ型患兒，他的病情已經(jīng)嚴(yán)重到不能自主呼吸。氣管被切開，24小時(shí)依靠呼吸機(jī)輔助呼吸。在一周歲生日的時(shí)候，母親于蘭花給他買了一個(gè)蛋糕，但名熙沒有力氣去吞咽，軟軟的奶油有可能是孩子脆弱生命的殺手。從幾個(gè)月開始，名熙吃飯就需要通過鼻飼管。

名熙來得不容易。于蘭花是大齡產(chǎn)婦，她和丈夫結(jié)婚16年，歷經(jīng)千辛萬苦才懷上名熙。孩子生病后，丈夫辭掉了司機(jī)的工作，夫妻倆從小縣城帶著孩子到北京看病。當(dāng)時(shí)一針諾西那生鈉要70萬，為了湊夠這些錢，倆人抵押掉了老家的房子，借遍了一切可以借的親戚，又通過一些捐款平臺籌錢。

于蘭花不想在孩子面前提“打針”，她把注射諾西那生鈉稱為“糖糖”，只是這種“糖糖”，是世界上最昂貴的“糖”。夫妻倆實(shí)在沒招了，照顧孩子不能出去打工，就想到在家通過開直播來賺錢，倆人啥都不懂，自己摸索著拍視頻、開直播，長的時(shí)候一天能開20個(gè)小時(shí)的直播。

借錢、湊錢、捐錢，一切能想到的方法去籌錢。孩子生病后的一年間，于蘭花的頭發(fā)全熬白了。2019年10月，倆人給孩子用上了第一針。

打完贈的福利針后，家里沒有錢再打了。房子已經(jīng)抵押完了，直播的流量也不高。之前于蘭花想要通過試管嬰兒要個(gè)二胎。

于蘭花說，自己只是想讓名熙有個(gè)伴，如果名熙長大了，能有人繼續(xù)陪著他，照顧他。

試管手術(shù)還是沒成功，但于蘭花沒有時(shí)間可以休息。名熙需要24小時(shí)護(hù)理，需要不斷的吸痰，孩子的免疫系統(tǒng)已經(jīng)弱到了極致，一點(diǎn)點(diǎn)的細(xì)菌都有可能致命。

于蘭花說，名熙是這個(gè)家所有的指望，是他們夫妻倆的支柱?！叭绻幸惶旌⒆記]了，家也就沒了。”

砸鍋賣鐵的給孩子打上了第一針諾西那生鈉，但已經(jīng)典當(dāng)干凈的家實(shí)在沒有能夠再變賣去換藥的東西。名熙打針已經(jīng)延期了兩個(gè)月，于蘭花不知道錢在哪里。

“錢從哪里出？”于蘭花像是問記者，又像是問自己，“打不起也得打，不打孩子就死了?！?/span>

和SMA患兒的家屬接觸多了，于蘭花說自己現(xiàn)在能理解他們的一切選擇?！皠傞_始有些家長放棄孩子，我們心里覺得挺怨恨，恨他們不治了。現(xiàn)在覺得不管做什么選擇都能理解。如果放棄，孩子解脫了，大人也解脫了?！?/span>

于蘭花又問記者：“稿子里能不能寫上我們快手視頻號的名字？我們還是不想放棄。”名熙的快手賬號，名字是“名熙寶貝”。

醫(yī)生在為患兒注射諾西那生鈉。

等待光亮

有SMA家長形容，罕見病家庭呼喚出臺相關(guān)政策，看到些許光亮?xí)r，既興奮又著急。

2020年12月10日，國家醫(yī)保局發(fā)布了對全國人大代表一份建議的答復(fù)：目前已經(jīng)在我國上市的50多種罕見病藥中，已經(jīng)有40多種納入了國家醫(yī)藥目錄。

國家醫(yī)保局表示，“天價(jià)藥”難以納入“?；尽钡膰裔t(yī)藥目錄，但依然有可能通過特殊安排予以保障。

1月16日的《新聞聯(lián)播》報(bào)道：國務(wù)院常務(wù)會議“研究對治療罕見病的“孤兒藥”采購作出特殊安排”。

2月20日的《新聞聯(lián)播》報(bào)道：國務(wù)院常務(wù)會議“鼓勵(lì)保險(xiǎn)公司將醫(yī)保目錄外的合理醫(yī)療費(fèi)用納入保障范圍”。

作為地方的各省市，也一直在探索“高值罕見病藥”的保障難題。

2020年，浙江省建立罕見病專項(xiàng)保障基金，把戈謝病、龐貝病和法布雷病的“天價(jià)藥”納入保障范圍。2020年，多個(gè)省份通過省大病保險(xiǎn)，保障龐貝病和戈謝病患者。2020年底，山東也把龐貝病、戈謝病和法布雷病納入省大病保險(xiǎn)范圍。

2020年，安徽省通過省大病保險(xiǎn)，讓一部分SMA患兒用上了救命藥，2021年SMA特效藥降價(jià)后，更多安徽SMA患兒用上了救命藥。

2020年和2021年，廣東省佛山、惠州和廣州的普惠型商業(yè)保險(xiǎn)，突破目錄限制，對SMA特效藥予以報(bào)銷。2021年，杭州的普惠型商業(yè)保險(xiǎn)明確對SMA特效藥予以報(bào)銷。

……

在推動出臺罕見病藥品保障措施的同時(shí)，對于罕見病的預(yù)防也逐漸引起重視。作為一種罕見病，SMA的認(rèn)知度低而成本高，常規(guī)婚檢或孕檢都未納入。也就是說，絕大多數(shù)人是在孩子出生之后才知道這一切。

根據(jù)《中國出生缺陷防治報(bào)告》，我國的出生缺陷發(fā)病率約為5.6%，與世界中等收入國家的5.57% 接近，與高收入國家的4.72%具有較大差距。全國出生缺陷監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示，出生缺陷仍是我國面臨的嚴(yán)峻問題，1996-2014年出生缺陷發(fā)生率由128.30/萬上升至157.03/萬，近幾年出生缺陷率總體呈持續(xù)上升趨勢。

在今年的全國兩會上，全國人大代表周洪宇提出，當(dāng)前我國已初步建立了從孕前、產(chǎn)前到產(chǎn)后的三級防治體系。目前該體系還存在一些問題，比如政府及各部門在出生缺陷防治方面的職責(zé)有待厘清和銜接，穩(wěn)定增長的投入機(jī)制還未確立，預(yù)防出生缺陷的醫(yī)療資源和服務(wù)能力遠(yuǎn)遠(yuǎn)不足。為此周洪宇建議，推行免費(fèi)婚檢，降低出生缺陷人口比例。

馬飛說，作為罕見病群體中的一員，看到這些保障政策和方針，非常非常高興，也替其他病友們開心。

SMA患兒的父親馬飛。

截止到2020年12月底，全國有120多個(gè)SMA患者用上了救命藥。而根據(jù)公益組織北京美兒SMA關(guān)愛中心的登記數(shù)據(jù)，全國有效登記SMA患者1000多人。

在休班的時(shí)候，馬飛會在太陽好的時(shí)候把石頭抱到陽光里，然后一點(diǎn)一點(diǎn)的給他做全身按摩。陽光里的石頭以為爸爸在和自己做游戲，咯咯笑著和父親互動。馬飛說，他和石頭會一起等待。

來源：齊魯晚報(bào)·齊魯壹點(diǎn)